Die genetische Beratung ist ein entscheidender Schritt zu mehr Klarheit bei allen Krankheitsbildern und Entwicklungsstörungen, denen vermutlich eine genetische Ursache zugrunde liegt.

Im Rahmen der genetischen Beratung werden die Ratsuchenden ausführlich über die jeweils mögliche Erkrankung, ggf. Differentialdiagnosen, Folgen und Begleiterscheinungen der Erkrankung sowie das eventuelle Wiederholungsrisiko informiert.

Es werden diagnostische Möglichkeiten zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose, weiterführende klinische Abklärungsmöglichkeiten sowie therapeutische Optionen besprochen. Paare mit unerfülltem Kinderwunsch kommen zur Beratung, um genetisch bedingte Ursachen der Fertilitätsstörung abzuklären.

In der Schwangerschaft können sonografische Auffälligkeiten des Ungeborenen Hinweis auf spezifische genetisch bedingte Erkrankungen geben. Wir informieren die werdenden Eltern über diagnostische Möglichkeiten und Grenzen im Rahmen der Schwangerschaft, schätzen Risiken ab, die sich für das Ungeborene ergeben und besprechen die Bedeutung vorgeburtlich erhobener Befunde in Bezug auf den weiteren Schwangerschaftsverlauf (Geburtsplanung etc.).

Bei familiär gehäuft aufgetretenen Tumorerkrankungen informieren wir über Voraussetzungen und Möglichkeiten einer Risikokonkretisierung vor dem Hintergrund der jeweiligen Familiengeschichte.

Was erwartet Sie bei der Humangenetischen Beratung?