• Klärung der Fragestellung im vertrauensvollen Gespräch zwischen Ratsuchenden und Beraterin.
• Anamneserhebung, d.h. Befragung zur persönlichen Vorgeschichte, ggf. auf Grundlage bereits vorliegender Befunde.
• Stammbaumanalyse über drei Generationen.
• Informationen über und ggf. Einleitung geeigneter genetischer Untersuchungen.
• Befundbesprechung und Zusammenfassung der Ergebnisse in einem Beratungsbrief, der ausführliche Informationen über Bedeutung des Befundes, ggf. Vorsorge- und Therapiemöglichkeiten, sowie mögliche Konsequenzen für weitere Lebens- und Familienplanung enthält.
• Auf Wunsch Kontaktvermittlung zu Selbsthilfegruppen oder anderen Betroffenen.

Die labormedizinische Diagnostik wird an den SYNLAB-Standorten Mannheim, München und Freiburg durchgeführt.
Der überweisende Arzt erhält einen ausführlichen Beratungsbrief mit der Diagnose/Verdachtsdiagnose sowie einer Bewertung des Risikos aus genetischer Sicht.
Nach Abschluss der humangenetischen Beratung obliegt die medizinische Betreuung des Patienten wieder dem überweisenden Arzt. Alle humangenetischen Beratungen und Analysen der SYNLAB erfüllen die Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes.

Humangenetische Leistungen belasten nicht das Budget des überweisenden Arztes.

• Zur Fragestellung bereits vorliegende Vorbefunde (Arztbriefe etc.)
• Versichertenkarte, wenn möglich Überweisungsschein
• Gelbes U-Heft der Kinder
• Mutterpass bei Schwangerschaft